自閉癥基因檢測(cè)[兒童自閉癥基因檢測(cè)]

自閉癥首要是一種遺傳疾?。夯甲蚤]癥的危險(xiǎn)大部分來(lái)自基因。已知100多個(gè)基因的驟變或許會(huì)導(dǎo)致孩子患有自閉癥。

有四種類(lèi)型的測(cè)驗(yàn)可以檢測(cè)到這些驟變，以及或許導(dǎo)致自閉癥的結(jié)構(gòu)變異。跟著研討人員對(duì)自閉癥的遺傳學(xué)有了更多的了解，這些測(cè)驗(yàn)變得更有意義：研討將發(fā)現(xiàn)更多的基因驟變與自閉癥及其相關(guān)軀體健康狀況有關(guān)。

1.發(fā)問(wèn)者

確診自閉癥有基因測(cè)驗(yàn)嗎？

沒(méi)有?；驕y(cè)驗(yàn)不能確診或檢測(cè)到自閉癥。

這是由于許多的基因和環(huán)境要素或許導(dǎo)致自閉癥。大約100個(gè)基因與自閉癥或許有明顯的相關(guān)，但沒(méi)有一個(gè)單一的基因可以解說(shuō)自閉癥。

例如，丟掉了一段16號(hào)染色體（16p11.2）的人只要四分之一患有自閉癥癥。這個(gè)驟變和其他驟變相同，與其他疾病也存在相關(guān)，例如癲癇或許智力妨礙。

2.發(fā)問(wèn)者

為什么自閉癥患者需求基因測(cè)驗(yàn)？

假如一項(xiàng)測(cè)驗(yàn)顯現(xiàn)出與孤獨(dú)癥有關(guān)的有害驟變，這個(gè)成果或許會(huì)給自閉癥患者和她的家人一種解說(shuō)（為何會(huì)患自閉癥）。

一起，一些家庭也可以從帶著相同變異的其他家庭那里得到情感和實(shí)踐的支撐。

現(xiàn)在并沒(méi)有可以醫(yī)治特定自閉癥/孤獨(dú)癥基因驟變的藥物。

但基因驟變往往是與其他健康問(wèn)題相關(guān)聯(lián)，如癲癇、腎臟問(wèn)題或肥壯等，因而把握這些基因信息將有助于防備或醫(yī)治這些軀體健康問(wèn)題。

3.發(fā)問(wèn)者

有哪些類(lèi)型的基因測(cè)驗(yàn)？

有四種首要的基因測(cè)驗(yàn)辦法。

最陳舊的是“染色體核型剖析”，也就是在顯微鏡下查看染色體。此測(cè)驗(yàn)可靠地檢測(cè)到大于1000萬(wàn)堿基對(duì)的片段的反常。

可是，DNA的重復(fù)或缺失一般都太小了，因而，無(wú)法在染色體核型剖析中被檢測(cè)出來(lái)，需求做基因芯片剖析?？墒?，染色體核型剖析仍然是十分必要的，是遺傳剖析過(guò)程中重要的檢測(cè)辦法。

為了檢測(cè)更小的DNA重復(fù)或缺失，以及單核苷酸多態(tài)性等，臨床醫(yī)師有必要對(duì)單個(gè)基因的驟變進(jìn)行測(cè)序或檢測(cè)。一些臨床常用的自閉癥/孤獨(dú)癥基因測(cè)驗(yàn)里，會(huì)有一些預(yù)先選好的基因序列，可是這些序列一般不包括最新研討發(fā)現(xiàn)的自閉癥/孤獨(dú)癥相關(guān)基因。

另一種辦法是測(cè)序一個(gè)人一切的蛋白質(zhì)編碼的DNA，或許稱(chēng)之為外顯子測(cè)序。

臨床醫(yī)師可以對(duì)爸爸媽媽和孩子的外顯子進(jìn)行測(cè)序，以發(fā)現(xiàn)只存在于孩子身上的驟變。與遺傳驟變比較，這些自發(fā)驟變更有或許導(dǎo)致自閉癥/孤獨(dú)癥?？墒?，外顯子測(cè)序是貴重的，而且一般不包括在穩(wěn)妥范圍內(nèi)。

對(duì)整個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序是最完全的辦法。它提醒了一個(gè)人完好基因組的一切的驟變，而不僅僅是檢測(cè)基因的1%。它仍然僅僅一個(gè)研討東西，可是跟著它的價(jià)格下降，而且它變得更通用，它可以有一天替代其他的測(cè)驗(yàn)。

現(xiàn)在，美國(guó)醫(yī)學(xué)院主張只對(duì)自閉癥/孤獨(dú)癥進(jìn)行染色體核型剖析或基因芯片剖析。并主張只要當(dāng)一個(gè)孩子呈現(xiàn)與這些基因驟變相關(guān)的歸納癥痕跡時(shí)，才主張檢測(cè)坐落FMR 1，MeCP2或PTEN等基因上的驟變。

4.發(fā)問(wèn)者

自閉癥患者從基因測(cè)驗(yàn)中找到答案的份額是多少？

相對(duì)較少。

在3%的自閉癥/孤獨(dú)癥患者中，染色體核型剖析發(fā)現(xiàn)了相關(guān)的驟變；10%的在芯片剖析發(fā)現(xiàn)有驟變。在14%的自閉癥/孤獨(dú)癥患者中，對(duì)與歸納征相關(guān)的上述三種基因進(jìn)行測(cè)序可以辨認(rèn)出自閉癥/孤獨(dú)癥驟變。

歸納考慮各種辦法和外顯子測(cè)序等，或許40%的孤獨(dú)癥患者中可以檢測(cè)出反常。

在2015年的一項(xiàng)研討中，基因芯片發(fā)現(xiàn)了可以解說(shuō)9%患有自閉癥/孤獨(dú)癥的兒童的驟變。測(cè)序外顯子顯現(xiàn)了別的8%的驟變。

假如自閉癥/孤獨(dú)癥患者也伴有智力殘疾、癲癇發(fā)生或不尋常的面部特征，那么發(fā)現(xiàn)已知基因變異的或許性就會(huì)添加。

5.發(fā)問(wèn)者

假如基因測(cè)驗(yàn)什么都沒(méi)發(fā)現(xiàn)呢？

一個(gè)陰性的成果并不意味著這個(gè)人沒(méi)有帶著或許導(dǎo)致自閉癥的驟變。

或許是辦法的問(wèn)題，沒(méi)有檢測(cè)到；也或許是還有許多自閉癥/孤獨(dú)癥相關(guān)的基因驟變，科學(xué)家仍然沒(méi)有發(fā)現(xiàn)。

參考文獻(xiàn)：

1.Sullivan P.F. and D.H. Geschwind Cell 177, 162-183 (2019)

2.Hoang N. et al. NPJ Genom. Med. 3, 27 (2018)

3.Schaefer G.B. et al. Genet. Med. 15, 399-407 (2013)

4.Tammimies K. et al. JAMA 314, 895-903 (2015)

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