rett綜合癥[輕微的rett綜合征]

當(dāng)看到自閉癥校園里的孩子，在教師的練習(xí)干涉下都有了很大的前進(jìn)，女兒小月卻仍在讓步時(shí)，劉梅看不到期望。7歲的時(shí)分，小月呈現(xiàn)了呼吸暫停的“屏息”現(xiàn)象，劉梅帶著女兒去醫(yī)院再次查看，醫(yī)師確認(rèn)小月患上的并非自閉癥，而是雷特綜合征。比較自閉癥，這個(gè)確診成果，更讓人失望。

“被誤診后，無(wú)法阻撓的退化”

雷特綜合征（Rett syndrome）是一種稀有的神經(jīng)發(fā)育妨礙，現(xiàn)在尚無(wú)法治好。雷特病的許多癥狀類似于自閉癥譜系妨礙，包含交際技巧和溝通困難。但自閉癥能夠經(jīng)過(guò)前期干涉使患者的行為才能前進(jìn)，而雷特病現(xiàn)在不只無(wú)法治好，并且沒(méi)有干涉的手法，患兒只會(huì)跟著年紀(jì)的增加，發(fā)育持續(xù)退行下去。

給小月處理幼兒園退學(xué)那天，走出園區(qū)，劉梅在大街上淚流滿面，“看著幼兒園大門，我腦海里不斷想起女兒揮著小手用國(guó)際上最悅耳的聲響和我說(shuō)——‘?huà)寢?，再?huì)’”，但是雷特綜合征現(xiàn)已將這悉數(shù)都定格在曩昔。小月再也無(wú)法回到這所校園，劉梅在今后的幾年也從未再走過(guò)這條路。

小月本年19歲，退學(xué)的那段回憶現(xiàn)已塵封了15年，再次提及卻仍然令劉梅痛徹心扉。2006年劉梅發(fā)現(xiàn)正在讀幼兒園的女兒不愛(ài)和小伙伴溝通了，言語(yǔ)也呈現(xiàn)了退化——本來(lái)能夠說(shuō)語(yǔ)句漸漸變成只能說(shuō)詞組。看到小月這些不正常的體現(xiàn)，劉梅先后帶她去北京和深圳就醫(yī)，都被確診為自閉癥，爾后的3年里，劉梅全家都在和時(shí)刻賽跑。

“我和我老公都拋棄了作業(yè)，每天竭盡全力帶女兒恢復(fù)練習(xí)。上午我?guī)ヒ粋€(gè)安排，下午我老公帶她去另一個(gè)安排，晚飯后一同帶女兒溫習(xí)白日的內(nèi)容直到十點(diǎn)半?！?/p>

高密度的練習(xí)持續(xù)了3年，小月卻仍然沒(méi)有起色，“一同進(jìn)校園的自閉癥孩子前進(jìn)都很快，狀況越來(lái)越好，小月卻正好相反。她的言語(yǔ)才能、舉動(dòng)才能逐步退化，7歲時(shí)還呈現(xiàn)了徹底異于自閉癥兒童的癥狀——屏息?！眲⒚凡坏貌辉俅螏е畠罕疾ㄖ尾。K究在北京被確診為雷特綜合征。

確診書(shū)上生疏的五個(gè)字對(duì)劉梅來(lái)說(shuō)無(wú)疑是個(gè)更大的沖擊，其時(shí)國(guó)內(nèi)關(guān)于雷特綜合征的病例少之又少，她沒(méi)黑沒(méi)白地在網(wǎng)上找材料，“看到病癥的嚴(yán)酷時(shí)，我真的心都碎了，看不到日子的期望，但是還得活著”。

到現(xiàn)在為止，國(guó)內(nèi)都沒(méi)有專門針對(duì)雷特孩子的恢復(fù)校園，簡(jiǎn)直悉數(shù)患病的孩子都被留在家里由爸爸媽媽照顧。確診之后，劉梅更是將悉數(shù)的精力都撲在女兒身上，時(shí)時(shí)刻刻重視著她，“我沒(méi)有給她健康的身體，只能盡全力讓她美好?！毙≡聸](méi)有言語(yǔ)表達(dá)才能，劉梅就用目光和女兒溝通，“她想吃飯、喝水、尿褲子了或許出去玩……這些根本的訴求，我都能懂?！眲⒚啡?4小時(shí)守護(hù)著女兒，“雷特孩子大多隨同睡覺(jué)妨礙，常常只睡三四個(gè)小時(shí)，乃至整晚不眠。尤其是12歲之后每個(gè)月生理期時(shí)，常常有兩天不睡的狀況。”女兒不睡時(shí)，劉梅就陪著她。

19歲的小月現(xiàn)已是個(gè)大孩子了，一米六七的個(gè)子、一百多斤，照顧她時(shí)劉梅現(xiàn)已顯著感覺(jué)到身體吃不消，“給她洗澡、洗頭都是一場(chǎng)體力活，小月喜愛(ài)玩水，但不喜愛(ài)泡沫弄到眼睛里，所以洗頭要快一點(diǎn)?！?/p>

即便面對(duì)種種身體的不適，劉梅對(duì)女兒的悉數(shù)體現(xiàn)都堅(jiān)持著高度的警惕。雷特綜合征的影響是終身的，不會(huì)中止在某一刻，“孩子的年紀(jì)在增加，退化也在加重，之后還會(huì)呈現(xiàn)脊柱側(cè)彎，癱到床上不能走路（的狀況）?！睕](méi)有有用的藥物能夠阻撓持續(xù)退化的狀況，劉梅僅有能做的便是每天堅(jiān)持陪女兒走路，推遲側(cè)彎的程度。

“女兒沒(méi)回應(yīng)，但我會(huì)一向和她說(shuō)話”

8歲的雨鑫總梳著兩個(gè)麻花辮或扎著丸子頭呈現(xiàn)在媽媽張先叢的朋友圈里。她和小月面對(duì)著相同的窘境，她們都是雷特綜合征患者。雨鑫的癥狀更為典型，她不會(huì)走路，需求家長(zhǎng)攙扶，并且伴有呼吸和吞咽問(wèn)題。

雨鑫從小發(fā)育緩慢，2歲時(shí)咀嚼才能開(kāi)端退化，“開(kāi)端她還能吃小餅干和小蛋糕，后來(lái)就只能吃米糊糊狀的食物?！币荒旰螅瑥埾葏矌е牿稳ゴ筮B當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查看，隨即被確診為雷特綜合征?！捌鋾r(shí)我和老公都很潰散，為什么這樣的作業(yè)就攤到咱們家了，咱們都很年青、身體也好，從沒(méi)做過(guò)壞事?！钡珶o(wú)論怎樣質(zhì)疑，日子還得持續(xù)。張先叢沒(méi)有時(shí)刻去哀痛，她有必要極力調(diào)整自己，和老公一同承受這個(gè)病，“咱們還需求安慰家里的白叟，照顧女兒?！?/p>

自從2016年確診書(shū)下達(dá)的那天起，張先叢的家庭就產(chǎn)生了180度轉(zhuǎn)彎。她不得不辭掉作業(yè)留在家里專注照顧孩子，60多歲的公公也從外地趕到大連和老公一同打工補(bǔ)助家用。

“我像是小陀螺一向在旋轉(zhuǎn)，孩子吃飯?zhí)貏e慢，每次吃飯需求一個(gè)半小時(shí)，其他的時(shí)刻就陪她訓(xùn)練和她說(shuō)話?！睆埾葏残郧橥夥?，喜愛(ài)和他人談天，她覺(jué)得不斷地和女兒說(shuō)話能夠讓她的大腦運(yùn)動(dòng)起來(lái)，“從早到晚我會(huì)重復(fù)和女兒說(shuō)話，告訴她今日吃的是什么飯、是晴天仍是雨天、問(wèn)問(wèn)她貓咪在哪里，沒(méi)有回應(yīng)也要講，要一向講”盡管單調(diào)、孤單，但這是張先叢為了雨鑫有必要做到的，“不睬她就等于拋棄了她?！?/p>

直到晚上6點(diǎn)家人下班回家后，張先叢才有自己的時(shí)刻，她偶然會(huì)出去和朋友聚一聚，更多時(shí)分會(huì)在小區(qū)鄰近跑步，“真的很累，我需求讓自己放松、換換腦子，第二天就又能拿出悉數(shù)的精力了?！?/p>

“來(lái)世上一回，得讓她看看這個(gè)國(guó)際”

雨鑫到了讀小學(xué)的年紀(jì)，但是她不會(huì)說(shuō)話、不會(huì)用手吃飯寫(xiě)字、不會(huì)走路、無(wú)法奔馳，沒(méi)有資歷去校園。每隔半個(gè)月特教教師會(huì)到家里送教一次，是雨鑫僅有能觸摸到講堂的時(shí)機(jī)?！霸蹅円患覟榱伺畠荷蠈W(xué)的作業(yè)簡(jiǎn)直跑遍了大連悉數(shù)的特別教育校園，問(wèn)他們能不能讓我的孩子進(jìn)去聽(tīng)聽(tīng)教師講課是什么樣、也領(lǐng)會(huì)一下有小朋友陪同的日子。”但悉數(shù)校園都因雨鑫不能自理而拒絕了入校的懇求，張先叢再次感觸到了失望，“孩子太不容易了，連學(xué)都上不了，咱們都哭毀了?！?/p>

沒(méi)有辦法進(jìn)校園讀書(shū)，張先叢就帶著她盡或許觸摸社會(huì)。氣候溫暖的時(shí)分，她就給雨鑫裝扮的漂漂亮亮、拿著生果和酸奶帶她去公園遛彎。雨鑫總是扶著媽媽走路、姿勢(shì)不好看，吃東西需求媽媽還得一點(diǎn)點(diǎn)喂，這常常會(huì)引來(lái)路人獵奇不解的目光?！拔也粫?huì)因?yàn)榕匀擞X(jué)得孩子特別就把她藏在家里，不帶她出去逛逛商場(chǎng)、公園，那他人就不會(huì)知道社會(huì)上還有不完美的小朋友?！睆埾葏蚕胱屪约撼蔀橛⒂碌哪赣H，做雨鑫的后臺(tái)。

“開(kāi)端很傷心、覺(jué)得傷自尊，但這么多年，咱們習(xí)慣了也不在乎那些不禮貌和不舒服的目光，現(xiàn)已有了鎧甲?！眲⒚泛蛷埾葏蚕嗤瑫?huì)定時(shí)帶小月出去玩、假日還會(huì)去外地游覽，“咱們不會(huì)因他人的過(guò)錯(cuò)讓孩子買單，那就對(duì)她太不公平了?！彼麄儙е畠鹤哌^(guò)許多當(dāng)?shù)?，劉梅期望讓女兒?lái)世上一回看看這個(gè)國(guó)際。

“這種病，沒(méi)有藥物和恢復(fù)手法”

像小月和雨鑫這樣發(fā)育退行，是雷特病的典型特征。1994年至2003年間，雷特病是DSM-IV的官方確診手冊(cè)中，自閉癥譜系妨礙里的一個(gè)類型，但從2003年開(kāi)端，《精力妨礙確診與計(jì)算手冊(cè)（DSM-5）》出書(shū)后，雷特綜合征和阿斯伯格綜合征等被劃出自閉癥譜系妨礙。

現(xiàn)在，已知的雷特綜合征病因，是由大腦發(fā)育所需的一個(gè)或多個(gè)基因突變引起的。這種病簡(jiǎn)直只產(chǎn)生在女孩中，患病率為1/15000-1/10000?；加欣滋鼐C合征的女孩一般閱歷足月、平穩(wěn)的妊娠和臨產(chǎn)，在出世后的6 至 18 個(gè)月起病。當(dāng)疾病開(kāi)端呈現(xiàn)時(shí)，頭部增加放緩，言語(yǔ)和交際技術(shù)退化。一般狀況下，患病女孩顯示出類似于洗或擰的重復(fù)性手部動(dòng)作。有意圖的手部動(dòng)作丟掉，行走妨礙，且軀干動(dòng)作蠢笨。或許會(huì)呈現(xiàn)呼吸問(wèn)題。產(chǎn)生智力妨礙，一般為重度。癲癇產(chǎn)生常常產(chǎn)生，并且跟著時(shí)刻的推移，舉動(dòng)才能或許會(huì)受到影響。兒童或許會(huì)產(chǎn)生脊柱側(cè)凸，并常常呈現(xiàn)心臟問(wèn)題。孩子或許呈現(xiàn)成長(zhǎng)速度減慢，并往往難以堅(jiān)持體重。一般狀況下，雷特兒童在醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的支撐下能夠生存到成年期。

因?yàn)槔滋夭〉奶貏e性，患兒的家庭往往承受著巨大的精力和日子壓力。2011年，孫娟等患兒家長(zhǎng)在醫(yī)師的支撐下發(fā)起了國(guó)內(nèi)首個(gè)民間安排“Rett家庭關(guān)愛(ài)中心”，她們使用業(yè)余時(shí)刻堅(jiān)持在北京、河北、深圳、杭州等地展開(kāi)雷特綜合征公益科普宣揚(yáng)，安排線下病友會(huì)供新家長(zhǎng)學(xué)習(xí)維護(hù)經(jīng)歷。越來(lái)越多的家長(zhǎng)會(huì)聚在這里溝通病癥、互相安慰取暖，支撐著互相走下去，“十年時(shí)刻，咱們僅僅自發(fā)地一起做點(diǎn)作業(yè)，沒(méi)有經(jīng)費(fèi)來(lái)歷也不愿意承受家長(zhǎng)捐助，網(wǎng)站現(xiàn)已兩年沒(méi)有續(xù)費(fèi)了”，孫娟極力為患者家庭構(gòu)建一座橋梁，資金是最大的空缺。

“小月患上雷特12年了，醫(yī)治的手法也一向沒(méi)有開(kāi)展?！眲⒚泛推渌滋丶彝ザ荚谄诖鴩?guó)外正在研制階段的藥物，除此之外，也唯有等候。許多朋友和親屬都問(wèn)張先叢什么時(shí)分是個(gè)頭，“沒(méi)有頭，看著雨鑫身體好好地在咱們身邊就行了?！?小月和劉梅均為化名)

實(shí)習(xí)生 周寧

文/北京青年報(bào)記者 張子淵

修改/宋霞