rett綜合癥[輕微的rett綜合征]

當(dāng)看到自閉癥校園里的孩子，在教師的練習(xí)干涉下都有了很大的前進(jìn)，女兒小月卻仍在讓步時，劉梅看不到期望。7歲的時分，小月呈現(xiàn)了呼吸暫停的“屏息”現(xiàn)象，劉梅帶著女兒去醫(yī)院再次查看，醫(yī)師確認(rèn)小月患上的并非自閉癥，而是雷特綜合征。比較自閉癥，這個確診成果，更讓人失望。

“被誤診后，無法阻撓的退化”

雷特綜合征（Rett syndrome）是一種稀有的神經(jīng)發(fā)育妨礙，現(xiàn)在尚無法治好。雷特病的許多癥狀類似于自閉癥譜系妨礙，包含交際技巧和溝通困難。但自閉癥能夠經(jīng)過前期干涉使患者的行為才能前進(jìn)，而雷特病現(xiàn)在不只無法治好，并且沒有干涉的手法，患兒只會跟著年紀(jì)的增加，發(fā)育持續(xù)退行下去。

給小月處理幼兒園退學(xué)那天，走出園區(qū)，劉梅在大街上淚流滿面，“看著幼兒園大門，我腦海里不斷想起女兒揮著小手用國際上最悅耳的聲響和我說——‘媽媽，再會’”，但是雷特綜合征現(xiàn)已將這悉數(shù)都定格在曩昔。小月再也無法回到這所校園，劉梅在今后的幾年也從未再走過這條路。

小月本年19歲，退學(xué)的那段回憶現(xiàn)已塵封了15年，再次提及卻仍然令劉梅痛徹心扉。2006年劉梅發(fā)現(xiàn)正在讀幼兒園的女兒不愛和小伙伴溝通了，言語也呈現(xiàn)了退化——本來能夠說語句漸漸變成只能說詞組。看到小月這些不正常的體現(xiàn)，劉梅先后帶她去北京和深圳就醫(yī)，都被確診為自閉癥，爾后的3年里，劉梅全家都在和時刻賽跑。

“我和我老公都拋棄了作業(yè)，每天竭盡全力帶女兒恢復(fù)練習(xí)。上午我?guī)ヒ粋€安排，下午我老公帶她去另一個安排，晚飯后一同帶女兒溫習(xí)白日的內(nèi)容直到十點半。”

高密度的練習(xí)持續(xù)了3年，小月卻仍然沒有起色，“一同進(jìn)校園的自閉癥孩子前進(jìn)都很快，狀況越來越好，小月卻正好相反。她的言語才能、舉動才能逐步退化，7歲時還呈現(xiàn)了徹底異于自閉癥兒童的癥狀——屏息。”劉梅不得不再次帶著女兒奔波治病，終究在北京被確診為雷特綜合征。

確診書上生疏的五個字對劉梅來說無疑是個更大的沖擊，其時國內(nèi)關(guān)于雷特綜合征的病例少之又少，她沒黑沒白地在網(wǎng)上找材料，“看到病癥的嚴(yán)酷時，我真的心都碎了，看不到日子的期望，但是還得活著”。

到現(xiàn)在為止，國內(nèi)都沒有專門針對雷特孩子的恢復(fù)校園，簡直悉數(shù)患病的孩子都被留在家里由爸爸媽媽照顧。確診之后，劉梅更是將悉數(shù)的精力都撲在女兒身上，時時刻刻重視著她，“我沒有給她健康的身體，只能盡全力讓她美好。”小月沒有言語表達(dá)才能，劉梅就用目光和女兒溝通，“她想吃飯、喝水、尿褲子了或許出去玩……這些根本的訴求，我都能懂。”劉梅全天24小時守護(hù)著女兒，“雷特孩子大多隨同睡覺妨礙，常常只睡三四個小時，乃至整晚不眠。尤其是12歲之后每個月生理期時，常常有兩天不睡的狀況。”女兒不睡時，劉梅就陪著她。

19歲的小月現(xiàn)已是個大孩子了，一米六七的個子、一百多斤，照顧她時劉梅現(xiàn)已顯著感覺到身體吃不消，“給她洗澡、洗頭都是一場體力活，小月喜愛玩水，但不喜愛泡沫弄到眼睛里，所以洗頭要快一點。”

即便面對種種身體的不適，劉梅對女兒的悉數(shù)體現(xiàn)都堅持著高度的警惕。雷特綜合征的影響是終身的，不會中止在某一刻，“孩子的年紀(jì)在增加，退化也在加重，之后還會呈現(xiàn)脊柱側(cè)彎，癱到床上不能走路（的狀況）?！睕]有有用的藥物能夠阻撓持續(xù)退化的狀況，劉梅僅有能做的便是每天堅持陪女兒走路，推遲側(cè)彎的程度。

“女兒沒回應(yīng)，但我會一向和她說話”

8歲的雨鑫總梳著兩個麻花辮或扎著丸子頭呈現(xiàn)在媽媽張先叢的朋友圈里。她和小月面對著相同的窘境，她們都是雷特綜合征患者。雨鑫的癥狀更為典型，她不會走路，需求家長攙扶，并且伴有呼吸和吞咽問題。

雨鑫從小發(fā)育緩慢，2歲時咀嚼才能開端退化，“開端她還能吃小餅干和小蛋糕，后來就只能吃米糊糊狀的食物?！币荒旰螅瑥埾葏矌е牿稳ゴ筮B當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查看，隨即被確診為雷特綜合征。“其時我和老公都很潰散，為什么這樣的作業(yè)就攤到咱們家了，咱們都很年青、身體也好，從沒做過壞事?！钡珶o論怎樣質(zhì)疑，日子還得持續(xù)。張先叢沒有時刻去哀痛，她有必要極力調(diào)整自己，和老公一同承受這個病，“咱們還需求安慰家里的白叟，照顧女兒?！?/p>

自從2016年確診書下達(dá)的那天起，張先叢的家庭就產(chǎn)生了180度轉(zhuǎn)彎。她不得不辭掉作業(yè)留在家里專注照顧孩子，60多歲的公公也從外地趕到大連和老公一同打工補助家用。

“我像是小陀螺一向在旋轉(zhuǎn)，孩子吃飯?zhí)貏e慢，每次吃飯需求一個半小時，其他的時刻就陪她訓(xùn)練和她說話?！睆埾葏残郧橥夥牛矏酆退苏勌?，她覺得不斷地和女兒說話能夠讓她的大腦運動起來，“從早到晚我會重復(fù)和女兒說話，告訴她今日吃的是什么飯、是晴天仍是雨天、問問她貓咪在哪里，沒有回應(yīng)也要講，要一向講”盡管單調(diào)、孤單，但這是張先叢為了雨鑫有必要做到的，“不睬她就等于拋棄了她?！?/p>

直到晚上6點家人下班回家后，張先叢才有自己的時刻，她偶然會出去和朋友聚一聚，更多時分會在小區(qū)鄰近跑步，“真的很累，我需求讓自己放松、換換腦子，第二天就又能拿出悉數(shù)的精力了?！?/p>

“來世上一回，得讓她看看這個國際”

雨鑫到了讀小學(xué)的年紀(jì)，但是她不會說話、不會用手吃飯寫字、不會走路、無法奔馳，沒有資歷去校園。每隔半個月特教教師會到家里送教一次，是雨鑫僅有能觸摸到講堂的時機?！霸蹅円患覟榱伺畠荷蠈W(xué)的作業(yè)簡直跑遍了大連悉數(shù)的特別教育校園，問他們能不能讓我的孩子進(jìn)去聽聽教師講課是什么樣、也領(lǐng)會一下有小朋友陪同的日子。”但悉數(shù)校園都因雨鑫不能自理而拒絕了入校的懇求，張先叢再次感觸到了失望，“孩子太不容易了，連學(xué)都上不了，咱們都哭毀了?！?/p>

沒有辦法進(jìn)校園讀書，張先叢就帶著她盡或許觸摸社會。氣候溫暖的時分，她就給雨鑫裝扮的漂漂亮亮、拿著生果和酸奶帶她去公園遛彎。雨鑫總是扶著媽媽走路、姿勢不好看，吃東西需求媽媽還得一點點喂，這常常會引來路人獵奇不解的目光?！拔也粫驗榕匀擞X得孩子特別就把她藏在家里，不帶她出去逛逛商場、公園，那他人就不會知道社會上還有不完美的小朋友?！睆埾葏蚕胱屪约撼蔀橛⒂碌哪赣H，做雨鑫的后臺。

“開端很傷心、覺得傷自尊，但這么多年，咱們習(xí)慣了也不在乎那些不禮貌和不舒服的目光，現(xiàn)已有了鎧甲?！眲⒚泛蛷埾葏蚕嗤?，會定時帶小月出去玩、假日還會去外地游覽，“咱們不會因他人的過錯讓孩子買單，那就對她太不公平了?！彼麄儙е畠鹤哌^許多當(dāng)?shù)?，劉梅期望讓女兒來世上一回看看這個國際。

“這種病，沒有藥物和恢復(fù)手法”

像小月和雨鑫這樣發(fā)育退行，是雷特病的典型特征。1994年至2003年間，雷特病是DSM-IV的官方確診手冊中，自閉癥譜系妨礙里的一個類型，但從2003年開端，《精力妨礙確診與計算手冊（DSM-5）》出書后，雷特綜合征和阿斯伯格綜合征等被劃出自閉癥譜系妨礙。

現(xiàn)在，已知的雷特綜合征病因，是由大腦發(fā)育所需的一個或多個基因突變引起的。這種病簡直只產(chǎn)生在女孩中，患病率為1/15000-1/10000?；加欣滋鼐C合征的女孩一般閱歷足月、平穩(wěn)的妊娠和臨產(chǎn)，在出世后的6 至 18 個月起病。當(dāng)疾病開端呈現(xiàn)時，頭部增加放緩，言語和交際技術(shù)退化。一般狀況下，患病女孩顯示出類似于洗或擰的重復(fù)性手部動作。有意圖的手部動作丟掉，行走妨礙，且軀干動作蠢笨?；蛟S會呈現(xiàn)呼吸問題。產(chǎn)生智力妨礙，一般為重度。癲癇產(chǎn)生常常產(chǎn)生，并且跟著時刻的推移，舉動才能或許會受到影響。兒童或許會產(chǎn)生脊柱側(cè)凸，并常常呈現(xiàn)心臟問題。孩子或許呈現(xiàn)成長速度減慢，并往往難以堅持體重。一般狀況下，雷特兒童在醫(yī)療團(tuán)隊的支撐下能夠生存到成年期。

因為雷特病的特別性，患兒的家庭往往承受著巨大的精力和日子壓力。2011年，孫娟等患兒家長在醫(yī)師的支撐下發(fā)起了國內(nèi)首個民間安排“Rett家庭關(guān)愛中心”，她們使用業(yè)余時刻堅持在北京、河北、深圳、杭州等地展開雷特綜合征公益科普宣揚，安排線下病友會供新家長學(xué)習(xí)維護(hù)經(jīng)歷。越來越多的家長會聚在這里溝通病癥、互相安慰取暖，支撐著互相走下去，“十年時刻，咱們僅僅自發(fā)地一起做點作業(yè)，沒有經(jīng)費來歷也不愿意承受家長捐助，網(wǎng)站現(xiàn)已兩年沒有續(xù)費了”，孫娟極力為患者家庭構(gòu)建一座橋梁，資金是最大的空缺。

“小月患上雷特12年了，醫(yī)治的手法也一向沒有開展?！眲⒚泛推渌滋丶彝ザ荚谄诖鴩庹谘兄齐A段的藥物，除此之外，也唯有等候。許多朋友和親屬都問張先叢什么時分是個頭，“沒有頭，看著雨鑫身體好好地在咱們身邊就行了?！?小月和劉梅均為化名)

實習(xí)生 周寧

文/北京青年報記者 張子淵

修改/宋霞