TE九臺(tái)教育網(wǎng)D｜我們對(duì)自閉癥還有多少未知？

鐘蔚

啦啦啦又到星期貳了，不知道大家都從周末適應(yīng)過(guò)來(lái)沒有呢~今天給大家?guī)?lái)的是遺傳學(xué)家鐘蔚為我們介紹，科學(xué)界對(duì)于自閉癥，還有什么秘密需要破譯。

（演講視頻）

“為什么？”父母?jìng)兛偸菃?wèn)我“為什么？”這個(gè)問(wèn)題?！盀槭裁次业男『⒌昧俗蚤]癥？”身為兒科醫(yī)生、基因?qū)＜?、學(xué)者，我們?cè)囍页龃鸢浮?/p>

但是自閉癥的癥狀不是單壹的。它事實(shí)上是壹整個(gè)譜系發(fā)生了失調(diào)，自閉癥譜系有很多種表現(xiàn)形式：比如，13歲的賈斯丁，他不能說(shuō)話，只能利用ipad與人交流，通過(guò)觸碰圖像來(lái)表達(dá)他的想法和擔(dān)憂。另壹位得了自閉癥的男孩在難過(guò)時(shí)會(huì)不斷搖擺晃動(dòng)，要是足夠心煩了，他會(huì)撞自己的頭，壹直撞到頭破血流，需要進(jìn)行縫線。

同樣被診斷得了自閉癥的，是另壹個(gè)13歲男孩，他叫戈貝爾，但他所面對(duì)的挑戰(zhàn)卻截然不同。實(shí)際上，他對(duì)數(shù)學(xué)極有天賦。他可以輕易在腦海中進(jìn)行3位數(shù)間的乘法運(yùn)算，然而要與人談話時(shí)，他卻無(wú)法應(yīng)對(duì)。他不會(huì)進(jìn)行眼神交流。他不會(huì)開啟壹個(gè)話題，他會(huì)感到尷尬。當(dāng)他感到緊張時(shí)就會(huì)緘默不言。這些男孩都同樣被診斷患有自閉癥譜系失調(diào)。

不過(guò)我們關(guān)心的壹個(gè)問(wèn)題是自閉癥是否是壹種流行病。如今，每88個(gè)小孩中就有壹個(gè)被診斷出患有自閉癥，而問(wèn)題就是呈現(xiàn)的數(shù)據(jù)為什么會(huì)是這樣？患者人數(shù)是否隨著時(shí)間推移劇烈地增長(zhǎng)呢？還是因?yàn)槲覀儸F(xiàn)在開始會(huì)辨認(rèn)患有自閉癥的兒童，能給他們壹個(gè)診斷，其實(shí)這個(gè)群體壹直都存在，只不過(guò)壹直沒人會(huì)診斷？

實(shí)際上，在20世紀(jì)80年代末、90年代早期，議會(huì)通過(guò)了壹個(gè)法案，為患自閉癥的人提供資源，讓他們能夠同樣接受教育，來(lái)幫助他們。隨著人們對(duì)自閉癥的認(rèn)識(shí)日益增長(zhǎng)，更多的父母、兒科醫(yī)生、教育者了解了如何辨認(rèn)自閉癥的特征。于是，更多人被診斷出了自閉癥，并獲得了他們所需的資源。此外，我們也在不斷改變自閉癥的定義，實(shí)際上，我們拓展了自閉癥的定義。

這也成為了患者人數(shù)不斷上升的原因之壹。

人們想知道的下壹個(gè)問(wèn)題是，到底是什么引起了自閉癥？壹個(gè)普遍的理論誤區(qū)是疫苗會(huì)引發(fā)自閉癥。但請(qǐng)?jiān)试S我在此澄清：疫苗不會(huì)引起自閉癥。（掌聲）實(shí)際上，最初得出這種誤導(dǎo)性結(jié)論的是壹項(xiàng)徹頭徹尾的學(xué)術(shù)欺詐性研究。它最初刊登在《柳葉刀》醫(yī)學(xué)期刊上，但后來(lái)被撤稿了，文章的作者是壹名內(nèi)科醫(yī)生，后來(lái)也被吊銷了執(zhí)照。（掌聲）藥物監(jiān)管局以及疾病控制中心已經(jīng)反復(fù)研究過(guò)這個(gè)結(jié)論，并指出并無(wú)確鑿證據(jù)證明疫苗會(huì)引起自閉癥。

除此之外，疫苗的組成成分之壹：硫柳汞，被認(rèn)為是引發(fā)自閉癥的誘因。但這壹成分早在1992年就被從疫苗中移除，而你們可以看到這壹成分的移除并未能阻止自閉癥大量增加的情況。因此我必須再次闡明：沒有證據(jù)表明疫苗會(huì)導(dǎo)致自閉癥。那們問(wèn)題依然存在：到底是什么導(dǎo)致了自閉癥？

事實(shí)上，答案可能不止壹個(gè)。就像自閉癥是壹個(gè)譜系壹樣，病因也有壹個(gè)譜系，壹個(gè)誘因的譜系。根據(jù)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，我們知道，誘因之壹，或者說(shuō)，關(guān)聯(lián)因素之壹，是較高的父親年齡，也就是說(shuō)，在受孕時(shí)間父方的年齡較高。自閉癥發(fā)展階段中另壹個(gè)易受影響的關(guān)鍵時(shí)期是母親的懷孕時(shí)期。在此時(shí)期，嬰兒的大腦正在發(fā)育我們知道與某些介質(zhì)的接觸實(shí)際上會(huì)增加患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。尤其要指出的是，有壹種藥物丙戊酸，有些患有癲癇的母親們有時(shí)會(huì)服用，也會(huì)增加新生兒自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。不止如此，還有些傳染性病原體也會(huì)誘發(fā)自閉癥。

而其中壹項(xiàng)我會(huì)花大量時(shí)間研究的，是能誘發(fā)自閉癥的基因。我關(guān)注這個(gè)不是因?yàn)榛蚴亲蚤]癥的唯壹誘因，而是因?yàn)檫@種誘因可以讓我們更好地對(duì)其給出定義，并借此更好地了解生物學(xué)，更好地理解大腦的運(yùn)作方式，這樣我們才能制定出干預(yù)性策略。然而其中壹項(xiàng)我們不理解的基因因素，是我們?cè)谀信颊呱砩嫌^察到的差別?；忌献蚤]癥的男女比例是4:1，我們確實(shí)不知道原因是什么。

我們了解基因誘因的方式之壹，是觀察我們所稱的“壹致率”。換言之，如果兄弟姐妹中有壹位患有自閉癥，那其他兄弟姐妹患上自閉癥的概率是多少？我們特別選取了叁類兄弟姐妹做對(duì)照：同卵雙胞胎，他們共享100%的基因信息，與其兄弟姐妹共享同壹宮腔環(huán)境；第貳組是異卵雙胞胎，異卵雙胞胎共享50%的基因信息，第叁組是壹般的兄弟姐妹，兄妹，姐弟，或者姐妹，也共享50%基因信息，但經(jīng)歷不同的宮腔環(huán)境。

在觀察這些對(duì)照組的壹致率時(shí)，引人注意的事情之壹是，同卵胞胎壹致率為77%。要指出的是，這并不是100%。基因并不是決定自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的全部因素。但基因還是占了很大比例。因?yàn)楫?dāng)你看異卵雙胞胎時(shí)，壹致率只有31%另外，異卵雙胞胎之間的壹致率與普通兄弟姐妹的壹致率也不同，這表明了異卵雙胞胎共享的壹些介質(zhì)是普通的兄弟姐妹無(wú)法共同接觸到的。

這佐證了壹些數(shù)據(jù)，表明自閉癥是遺傳的。那么，遺傳的影響到底有多大呢？當(dāng)我們將它同其他我們熟悉的疾病進(jìn)行對(duì)比，像癌癥，心臟病，厭食癥等，事實(shí)上，相比起來(lái)，遺傳在自閉癥中扮演了更重要的角色。但只有這些，我們還是不知道哪些是致病基因。數(shù)據(jù)甚至也沒有告訴我們，壹個(gè)小孩患上自閉癥是單壹基因，還是潛在的壹組基因造成的結(jié)果？因此，對(duì)壹些自閉癥個(gè)體來(lái)說(shuō)，這明顯是遺傳的！也就是說(shuō)，是由壹條單壹的強(qiáng)有力的、決定性的基因引起的自閉癥。

然而，在其他個(gè)體中，它基本上是遺傳的，也就是說(shuō)那實(shí)際上是壹組基因以及整個(gè)發(fā)育過(guò)程，最終決定患上自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。我們并不知道對(duì)于任壹個(gè)體來(lái)說(shuō)哪個(gè)答案才是正確的，直到我們深入進(jìn)行發(fā)掘。

所以問(wèn)題變成了我們?nèi)绾尾拍荑b別出究竟是哪些基因會(huì)引發(fā)自閉癥。讓我展示壹些可能與直覺相悖的東西。某些個(gè)體可能因?yàn)檫z傳因素患上自閉癥，但并不壹定因?yàn)榧易逯卸嗳嘶加凶蚤]癥。原因就在于，對(duì)于某些個(gè)體而言，他們實(shí)際上會(huì)發(fā)生基因變化，或者說(shuō)變異，而這些并非繼承自他們的母親或者父親，而是在他們自己體內(nèi)才開始的產(chǎn)生，也就是說(shuō)卵子或精子受育過(guò)程中發(fā)生的突變，并不是隨著家族代代相傳而導(dǎo)致的。

我們也能使用這個(gè)策略來(lái)理解并甄別在這些個(gè)體中引起自閉癥的基因。實(shí)際上，在西門斯基金會(huì)，我們選取了家族史上沒有自閉癥的2600個(gè)個(gè)體，同時(shí)也選取了這些小孩及他們的父母，并利用這些樣本試著了解當(dāng)中引發(fā)自閉癥的基因究竟是哪些？為達(dá)成這壹目標(biāo)，我們實(shí)際上不得不全面回顧所有基因信息，并找出父母及小孩之間的不同之處。為了達(dá)到這個(gè)目的，我得抱歉的告訴大家，我將使用過(guò)時(shí)的百科全書做比喻，而不是利用維基百科。

但我會(huì)試著來(lái)讓大家更明白，當(dāng)我們進(jìn)行總結(jié)歸納時(shí)，我們必須能夠觀察大量的信息。我們的基因信息存在于46卷百科全書中（影射46條染色體），在我們分析數(shù)據(jù)時(shí)，需要對(duì)這46卷進(jìn)行逐壹計(jì)數(shù)。因?yàn)樵谀承┳蚤]癥案列中，實(shí)際上是整條單壹染色體消失了。

然而我們必須得到更多數(shù)據(jù)，所以，我們不得不打開這些書，而在某些案例中，基因變化要微妙得多，可能是單壹段落（基因片段）消失了，也可能，更微妙地，單獨(dú)壹個(gè)字母（堿基），30億字母（堿基）中的壹個(gè)，被改變了，被替換了，但仍能極大的影響大腦的功能以及患者的行為。通過(guò)對(duì)這些家族進(jìn)行反復(fù)對(duì)比，我們能計(jì)算出在這些家族中，大約25%的個(gè)體是由單壹，強(qiáng)有力的基因因素誘發(fā)了自閉癥。換句話說(shuō)，有75%的自閉癥原因仍不明。

當(dāng)我們做這個(gè)實(shí)驗(yàn)時(shí)，確實(shí)很讓我們覺得自己很渺小，因?yàn)槲覀円庾R(shí)到自閉癥的基因并不是單壹的事實(shí)上，現(xiàn)在的數(shù)據(jù)表明有200到400個(gè)不同的基因都可以導(dǎo)致自閉癥。這也部分地解釋了為何它的影響形成了如此寬廣的譜系。盡管有如此眾多的基因，確實(shí)有通路可以導(dǎo)致發(fā)瘋。這不是隨意的200到400個(gè)不同基因，事實(shí)上，它們是互補(bǔ)的。它們?cè)谕分薪Y(jié)合。它們?cè)谏窠?jīng)網(wǎng)中互補(bǔ)，這樣才會(huì)在大腦的功能中產(chǎn)生意義。我們開始用自上而下的方法來(lái)辨認(rèn)那些基因，那些蛋白質(zhì)、分子，理解它們?nèi)绾位ハ嘧饔檬股窠?jīng)元工作，理解神經(jīng)元如何相互作用來(lái)使神經(jīng)中樞工作，理解神經(jīng)中樞如何工作來(lái)控制行為，這些理解既針對(duì)自閉癥個(gè)體，又針對(duì)認(rèn)知正常的個(gè)體。

但早期診斷對(duì)我們來(lái)說(shuō)至關(guān)重要。能夠在某壹個(gè)時(shí)間點(diǎn)提早診斷出某人可能患有自閉癥，并在我們還有能力對(duì)正在發(fā)育的大腦進(jìn)行改變和影響的時(shí)候，及時(shí)作出診斷是相當(dāng)重要的。比如amiklin這樣的團(tuán)隊(duì)已經(jīng)開發(fā)了壹些方法能夠在新生兒，嬰兒身上，借助生物標(biāo)記物，這里也就是眼神接觸和追蹤，來(lái)確認(rèn)嬰兒的患病風(fēng)險(xiǎn)。你們可以看到，這個(gè)嬰兒和這位女士有很好的眼神交流，她在唱“織織織織，小蜘蛛……”，事實(shí)上它不會(huì)患自閉癥。

我們知道，這個(gè)嬰兒沒問(wèn)題。而在另壹個(gè)例子中，這個(gè)嬰兒將會(huì)發(fā)展成自閉癥。你們可以看到，這個(gè)小孩沒有進(jìn)行眼神接觸。它沒有進(jìn)行目光聚焦并形成社交聯(lián)系，而是看著嘴巴、鼻子，以及其他方向，但總是沒有社交聯(lián)系，能夠大范圍地做這些測(cè)試，利用強(qiáng)大可靠的方式對(duì)嬰兒和兒童進(jìn)行自閉癥篩查，將會(huì)幫助我們及早發(fā)現(xiàn)自閉癥并做出最及時(shí)的干預(yù)治療。

那么我們要如何診治呢？這可能是多重因素的結(jié)合。某些情況下，在壹些個(gè)體上我們會(huì)嘗試使用藥物。事實(shí)上，甄別自閉癥的基因非常重要，可以使我們鎖定用藥目標(biāo)，也可以使我們能找到干預(yù)的方法，并確認(rèn)這是對(duì)付自閉癥可以采取的方式。但這不會(huì)是唯壹答案。

除了藥物，我們也會(huì)使用教育策略。自閉癥個(gè)體各自有不同的思維方式。他們以不同的方式學(xué)習(xí)。他們以不同的方式吸收學(xué)習(xí)環(huán)境，而我們需要能夠以最適合他們的方式來(lái)幫助他們。此外，在場(chǎng)的還有許多人有出色的想法和新技術(shù)可以供我們借鑒，我們可以運(yùn)用壹些設(shè)備用來(lái)訓(xùn)練大腦，讓它更高效，還可以為壹些仍然有技術(shù)困難的領(lǐng)域提供更行之有效的方法，甚至可以使用谷歌眼鏡。例如，你們可以想象有社交障礙的戈貝爾，也許能帶上谷歌眼鏡再戴上壹副耳機(jī)，耳邊就可以有壹個(gè)老師幫助他，幫助他思考對(duì)話，能夠積極開啟對(duì)話，也許有壹天他甚至能約女孩上街。

所有這些新技術(shù)都提供了極大的機(jī)會(huì)，幫助我們?cè)\斷和干預(yù)自閉癥個(gè)體的癥狀。但我們還有很長(zhǎng)壹段路要走。正如我們所知，我們不知道的還有如此之多。所以，我在此邀請(qǐng)你們所有人幫助我們思考如何將它做得更好，利用我們的集體智慧，來(lái)做出改變，尤其是，有自閉癥家族史的個(gè)體，我誠(chéng)邀你們加入網(wǎng)絡(luò)互動(dòng)自閉癥研究，為治療方案貢獻(xiàn)自己的力量，因?yàn)椋@需要我們眾人壹起來(lái)思考什么才是重要的，如何做出有意義的改變。當(dāng)我們想到壹些有潛力的解決方案，它到底可以有多大成效？

是否會(huì)為自閉癥患者的個(gè)人生活，家庭生活，帶來(lái)真正積極的影響？我們將會(huì)需要各個(gè)年齡層的個(gè)體，青年到老年，需要擁有自閉癥譜系失調(diào)中各種癥狀的個(gè)體來(lái)確保我們的影響廣泛有力。所以我們邀請(qǐng)?jiān)谧腥思尤脒@個(gè)項(xiàng)目，并幫助改善自閉癥個(gè)體的生活狀態(tài)，讓他們的生活越來(lái)越美好。謝謝

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文章來(lái)源：ted/talks/wendy_chung_autism_what_we_know_and_what_we_don_t_know_yet/transcript?language=zh-tw

原文標(biāo)題：自閉癥——我們了解多少（還有多少尚未了解）