自閉癥影響智力嗎[28個月男寶寶不會說話正常嗎]

一項新研討標明，讓大腦得以存儲新回憶的進程或許相同操控著許多自閉癥基因。

研討人員發(fā)現(xiàn)，疑似引起自閉癥的基因在某個基因組區(qū)域的散布比預期值高出三倍多，而該區(qū)域會在小鼠學會一項新使命技術(shù)后變得活潑。這種存在于學習、回憶和自閉癥之間的聯(lián)絡或能解說，為什么許多自閉癥兒童存在智力妨礙。

“咱們在企圖了解學習和自閉癥譜系妨礙（ASD）之間的堆疊，”這項研討的首席研討員、華盛頓州立大學斯波坎分校（WSU Spokane）的生物醫(yī)藥科學助理教授露西亞·佩肖托（Lucia Peixoto）說道。研討結(jié)果宣布在1月16日出書的《科學·信號》（Science Signaling）雜志之上。

愛荷華大學（UI）愛荷華神經(jīng)科學研討所（Iowa Neuroscience Institute）的所長泰德·阿貝爾（Ted Abel）標明，科學家能夠運用這一信息整理來自全基因組序列的數(shù)據(jù)，然后找出跟自閉癥有關(guān)的變體（佩肖托正是在阿貝爾的實驗室擔任博士后研討員時開端這項研討的）。

遺傳學家面對的一個應戰(zhàn)是，搞清楚在基因之外發(fā)現(xiàn)的單個DNA堿基中，哪些變體——即單核苷酸多態(tài)性（簡稱SNP）——是有意義的。新的研討發(fā)現(xiàn)能夠簡化這種剖析：阿貝爾說，研討人員應該聚集于那些對腦功用至關(guān)重要的區(qū)域中的變體，而不是調(diào)查整個基因組。

“（自閉癥）的出現(xiàn)是在大腦發(fā)育進程中，在大腦正在被運用的時分，在人們閱歷、體會的進程中，”阿貝爾說，“所以，調(diào)查與日子閱歷相關(guān)的改動在基因中的表達才是真實的要害。”

此外，這項研討還凸顯了不屬于基因的SNP的重要性。

“在很大程度上，非編碼區(qū)的SNP遭到了疏忽和忽視?！比A盛頓特區(qū)喬治華盛頓大學（GWU）的生物化學和分子醫(yī)學教授瓦萊麗·胡（Valerie Hu）說道，她沒有參加上述研討。

瓦萊麗標明，科學家能夠運用相同的辦法來調(diào)查特定基因組區(qū)域是否會在其他類型的日子閱歷（如社會觸摸）產(chǎn)生之后被調(diào)集起來。

在這項新研討中，研討人員首先讓小鼠學到，其所在圍場的某個旮旯會經(jīng)常性地電擊它們的腳。然后，研討人員獨自對小鼠的海馬體進行剖析，這是樹立長時間回憶所必需的一個腦區(qū)。

他們運用了一種辦法，能夠只對松懈環(huán)繞在組蛋白上的DNA進行測序。收緊這種環(huán)繞就能夠經(jīng)過阻斷表達基因的機制來封閉基因；松開環(huán)繞則能夠翻開基因表達的通道。

制作回憶：在小鼠學會一項新使命技術(shù)之后，其特定基因組區(qū)域松開了對安排蛋白的環(huán)繞。

接著，研討人員規(guī)劃了一種算法，它辨認出了2,000多個基因組區(qū)域，這些區(qū)域在小鼠完結(jié)學習使命后松開了環(huán)繞。研討人員發(fā)現(xiàn)，這些區(qū)域跟在小鼠完結(jié)使命后改動表達水平的基因存在堆疊。

在這個敞開的區(qū)域，跟自閉癥有關(guān)的基因也存在過度表達的現(xiàn)象，它們在那些區(qū)域的散布比預期值高出了兩倍多。

數(shù)據(jù)還標明，大腦對學習的反應是把不同版別的特定蛋白拼接在一起：敞開區(qū)域一般對應于基因編碼區(qū)之間的區(qū)域，而咱們現(xiàn)已知道它們操控著蛋白的拼接。

在這些區(qū)域中，有一個坐落自閉癥基因SHANK3之內(nèi)。研討人員發(fā)現(xiàn)，在小鼠學會一項使命技術(shù)后，其細胞開端從組成全長版別的SHANK3蛋白轉(zhuǎn)向組成較短的版別。他們還發(fā)現(xiàn)，SHANK3中一個與該區(qū)域堆疊的變體跟自閉癥存在計算上的相關(guān)。

但是，這種相關(guān)只在白色人種中具有計算上的顯著性。并且，康涅狄格大學（UConn）的遺傳學和基因組科學助理教授賈斯汀·科特尼（Justin Cotney）標明，小鼠大腦中具有敞開構(gòu)象的區(qū)域跟人類基因組中的區(qū)域或許并不匹配。

佩肖托計劃對自閉癥患者的全基因組序列進行調(diào)查，以找到存在于跟學習有關(guān)區(qū)域的其他變體。

翻譯：何無魚

校正：其奇

修改：漫倩

來歷：Spectrum

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